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遺伝子診療科
遺伝子診療科から患者さんへ
人体を構成するすべての細胞は精子と卵子が受精してできた一個の受精卵に由来する遺伝子のコピーを受け継いでいます。
遺伝子は人体の設計図で、その情報は正確に複製され受け継がれますが、遺伝子の複製に不具合が起きると様々な病気の発症の原因となります。
そのような変化は親から受け継がれる以外に、その人に初めて起きた遺伝子の異常である場合もあり、症状の出方は千差万別です。
遺伝子診療科の外来では、まずご本人の病歴や家族歴を詳しくうかがって病気の家系図を作成し、遺伝的リスクを評価します。
そして遺伝性の病気が疑われる場合には遺伝子検査で診断をつけます。
遺伝子検査は保険診療で実施可能なもの、自費の検査で可能なもの、研究として無料で行なっているもの等様々なので、詳しくお話しを伺ってから決めています。
これまでは遺伝性のがんを中心とした遺伝子検査を行なっていましたが、最近は保険診療でも指定難病等に関連する190種類以上の遺伝子検査が保険診療で実施可能となってきました。
※1：杏雲堂病院は指定難病医療機関で、各種指定難病の遺伝学的検査にも対応していますが、遺伝子診療科を受診される際は必ず指定難病医療機関の主治医の紹介状が必要です。
医師紹介
遺伝子診療科科長
菅野 康吉 すがの こうきち
専門
遺伝子診断領域全般、癌領域
資格等
日本癌学会名誉会員
日本遺伝性腫瘍学会名誉会員
日本分子腫瘍マーカー研究会名誉会員
日本人類遺伝学会・日本遺伝カウンセリング学会臨床遺伝専門医・同指導医
日本外科学会認定登録医
日本医師会認定健康スポーツ医
出身医局
慶應義塾大学医学部外科学教室
主な経歴
慶応義塾大学医学部卒業
慶應義塾大学病院、国立がんセンター病院、栃木県立がんセンター等を経て
2021年から杏雲堂病院遺伝子診療科科長
患者さんへ一言
がんや難病など、遺伝子や遺伝が関連する疾患についての疑問や不安に、遺伝カウンセリングを通じて丁寧にお答えします。また、ご本人やご家族の病気の発症予防や治療に必要な情報や遺伝子検査を提供しています。
遺伝子診療科長の菅野です。
私は国立がんセンター病院（現国立がん研究センター中央病院）で30数年前に遺伝子診断の研究を始め、1998年頃から国立がん研究センター中央病院遺伝相談外来（現遺伝子診療部門）、栃木県立がんセンターがん予防遺伝カウンセリング外来(現ゲノムセンター）、慶応義塾大学病院遺伝相談外来（現臨床遺伝学センター）等で遺伝カウンセリングと遺伝子検査を行う外来を立ち上げてきました。
佐々木研究所附属杏雲堂病院では2021年から遺伝子診療科の外来を担当しています。
遺伝カウンセリングの紹介
遺伝カウンセリングでは、染色体や遺伝子が関係して発症するヒトの病気と遺伝に関係する様々な問題についての相談を受けています。
クライエント（来談者）は、不安・心配、困っていること・悩んでいること、疑問・質問、考えや意思について自由に話すことができます。
患者さんだけでなく、ご家族の方も受診いただけます。
必要に応じて専門の診療科を紹介し、適切な医療が受けられるよう調整します。
対話と情報提供などを通して、クライエントが抱えている問題に向き合い、その状況に適応していくことを支援します。
臨床遺伝専門医が担当し、認定遺伝カウンセラーが同席することもあります。
認定遺伝カウンセラー
平岡 さゆり ひらおか さゆり
専門
認定遺伝カウンセラー
認定家族相談士
博士（臨床心理学）
遺伝カウンセリングのご予約
外来予約センター
電話番号 |
03-3292-2058（外来予約センター直通） |
|---|---|
予約受付時間 |
月～金 9:00～17:00 第3土 9:00～12:00 |
外来日 |
月 13:00～17:00 火 14:30～17:00 第3土 9:00～12:00 |
メールアドレス |
杏雲堂病院 遺伝子診療科 sasa-kyoko@po.kyoundo.jp |
遺伝子検査について
遺伝性疾患の遺伝子検査には保険診療で行われるものと自費診療あるいは研究として行われるものがあります。
保険診療で行われるもの
BRACAnalysis診断システム
遺伝性乳がん卵巣がん(HBOC)の原因遺伝子であるBRCA1とBRCA2を調べる検査です。
保険適応となる条件についてはこちら（https://myriadgenetics.jp/all-products/bracanalysis-breast-cancer/）myChoice
卵巣がんの組織を使う検査です、腫瘍組織におけるBRCA1/2遺伝子とゲノム不安定性と呼ばれる異常の有無を診断します。
結果が陽性の場合、PARP阻害剤による治療の適応と判断されます。腫瘍組織でBRCA1/2遺伝子に異常が認められた場合、約2/3がHBOCと考えられます。マイクロサテライト不安定性検査
がんの組織を調べる検査です。リンチ症候群の診断あるいは免疫チェックポイント阻害剤であるキートルーダ投与の適応を判定するコンパニオン診断として利用されます。指定難病に関係する遺伝子検査
家族性高コレステロール血症およびその他の遺伝子検査（約150種類以上の疾患の遺伝子検査）に対応しています。
自費診療で行われるもの
遺伝子変異がすでに見つかっている方の血縁者が受ける遺伝子検査。費用：約6万円(税込)
様々ながんの発症リスクを高める遺伝子27遺伝子
※1を一度に少量の血液で調べるパネル検査。費用：約6〜25万円(税込)その他、多数の遺伝性疾患の遺伝学的検査に対応可能。費用：約6万円前後(税込)
※1 VistaSeq®にて解析する遺伝子一覧
